Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique rare caractérisé par une dysfonction hypothalamique qui conduit à une hyperphagie et à l’obésité, entraînant des complications secondaires telles que le diabète, les maladies cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et l’apnée du sommeil, ainsi qu’une comorbidité comportementale et psychiatrique. L’incidence du SPW au Canada n’est pas bien documentée, mais elle est estimée entre un cas pour 10 000 à 15 000 naissances, soit environ 21 à 31 nouveaux cas par an. La prévalence du SPW, avec ses complications liées à l’obésité, impose un fardeau considérable au système de santé.

Ce trouble génétique résulte d’une anomalie du chromosome 15. Environ 70 % des cas sont associés à une suppression d’une partie du chromosome 15 transmise par le père, tandis que 30 % sont liés à une disomie uniparentale, où les deux chromosomes 15 sont transmis par la mère. Les tests d’empreinte génétique (ADN) sont couramment utilisés pour détecter cette anomalie et confirmer le diagnostic clinique du SPW.